Para entender el origen biológico del albinismo, debemos empezar diciendo que, consiste en un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos y al resto de animales que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo. El color de la piel es directamente proporcional a la cantidad de melanina que contenga la epidermis. La melanina es un pigmento que protege al cuerpo de las radiaciones ultravioletas. Cuanto más abundante sea el pigmento, más oscura será la piel.
No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Las personas albinas nacen con la condición albina, no se “vuelven” albinos ni “padecen” albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.
Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina). Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición congénita recesiva-

Probabilidades genéticas

Existen más de un escenario en el cual podemos encontrarnos con la concepción del albinismo, es por ello que a continuación se responderán las preguntas más recurrentes al respecto.

¿Por qué si ambos padres no son albinos pueden tener un hijo que sí lo sea?

El albinismo es una condición congénita recesiva. Para manifestarse el albinismo se requiere que se hereden de ambos progenitores copias anómalas del mismo gen, cuyo resultado es la inactivación o disminución funcional de este gen. Esto puede ocurrir si tanto la madre como el padre tienen una copia correcta y otra anómala del gen. Con solamente una de las dos copias correctas del gen basta habitualmente para realizar las funciones celulares características de la pigmentación, por ello una persona puede ser portadora (heterocigoto) de una copia anómala y no manifestarlo (no presentar albinismo). Seguidamente, dado que solamente se hereda una de las dos copias de cada gen de cada progenitor la probabilidad de que, por azar, coincidan en una misma persona, en un hijo de ambos, las dos copias anómalas (una heredada del padre y otra de la madre) es del 25%, 1 de cada 4 ocasiones. Por lo tanto, incluso en el caso de que los dos progenitores sean portadores de alguna copia anómala del gen es mucho más probable (75%, 3 de cada 4 ocasiones) que nazca un hijo no albino, aunque aún sin ser albino aproximadamente tendrá el doble de probabilidad de haber heredado alguna copia anómala de alguno de sus padres que de haber heredado ambas copias correctas del gen, siendo así un hijo portador.

¿Qué probabilidades tiene una pareja conformada por una persona con albinismo, y una que no lo es, de tener un hijo albino?

A no ser que el progenitor no albino posea alguna de las dos copias anómalas del mismo gen que está afectado en el progenitor albino la probabilidad de que el hijo sea albino es prácticamente nula (0%). En cambio, si la pareja es portadora de una de las dos copias anómalas del mismo gen entonces aproximadamente el 50% de los hijos podrán ser albinos.

¿Si dos personas con albinismo tienen un hijo, qué probabilidad hay de que sea albino?

Si ambos miembros de la pareja tienen las dos copias anómalas del mismo gen entonces la totalidad (100%) de los hijos serán albinos. Si, por el contrario, los tipos de albinismo (y por ello, los genes afectados) son distintos en cada uno de los progenitores entonces lo más probable es que el hijo no sea albino (0%), dado que las anomalías heredadas de cada progenitor se compensan con la copia correcta del gen heredada del otro progenitor.

Tipos de albinismo

Existen dos tipos principales de albinismo: albinismo oculocutáneo (OCA) que afecta piel, ojos y pelo y albinismo ocular (OA) que afecta principalmente los ojos. Estos dos tipos a su vez se dividen en otros. El albinismo oculocutáneo es el más frecuente. El Albinismo Ocular (OA) está dividido en dos tipos de acuerdo con el patrón de herencia: El OA autosómico recesivo que ocurre con la misma frecuencia en hombres y mujeres, y el OA Relacionado con el cromosoma X con síntomas que ocurren principalmente en varones. En los casos relacionados con el cromosoma X, la madre es portadora del gen y lo traspasa a sus hijos varones. Aunque la madre usualmente tiene una visión normal, tiene cambios sutiles en los ojos que pueden ser identificados por un oftalmólogo. En cada embarazo una mujer que porta el gen tiene un 50% de posibilidad de tener un hijo con albinismo ocular relacionado con el cromosoma X. El Albinismo Oculocutáneo (OCA) abarca la falta de pigmento en el pelo, piel y ojos. Ambos padres deben ser portadores del gen para este tipo del albinismo, el cual sigue un patrón de herencia autosómica recesiva. Esto significa que hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Dentro del OCA hay dos tipos principales de albinismo. Tipo 1 (anteriormente conocido como Tirosinase Negativo) abarca la falta total de pigmento, estos niños tienen piel y pelo blanco e impedimento visual entre moderado a severo. Niños con el Tipo 2 (anteriormente conocido como Tirosinase Positivo) tienen diferentes cantidades de pigmentación, pelo rubio o amarillo y, generalmente, impedimento visual menos severo.

Últimas investigaciones

Los últimos estudios desarrollados sobre genética y albinismo, se llevan a cabo en la actualidad por el doctor Lluís Montoliu. Para mayor información visita su página: http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/